随着"人类基因组计划"的延伸,"功能基因组 计划"已经开始运作,各项分计划如"人类基因组 多样性计划"、"药物基因组计划"、"环境基因组计 划"等纷纷启动。国际上现已成功地克隆出了260 多遗传病基因,进而开展了对相关癌症、血液病等 各方面的基因治疗、基因药物等多项尝试。
PE Biosystems为适应新的基因组计划研究需要, 推出基因质谱仪-PE Voyager DE MALDI-TOF仪用 于SNP分析(Single Nucleotide Polymorphism Assay)、DNA序列测定、DNA点突变、临床遗传病 诊断试验等基因组研究工作。
DNA的MALDI-TOF分析近年来取得重要进展,由 于DE离子延迟引出技术和不同基质的出现,科学家 们成功地观测到几百个甚至两千个碱基对的DNA的 准分子峰,所需样品量为fmole水平,质量测量准 确度为1%。目前所测定DNA的序列一般在50-100个碱基对、测定的RNA的分子量为150K Da。应用最为广泛的SNP分析可为临床遗传病诊断试验、基因药物研究提供充分信息
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